Las enfermedades raras se denominan así por su baja prevalencia en la población general. No obstante, se estima que en el mundo las padecen cerca de 300 millones de personas, por lo que invertir en nuevos tratamientos para estas se ha vuelto una prioridad en el sector salud.
Y es que, aunque las cifras de frecuencia de este tipo de padecimientos son bajas en comparación con otras patologías, para los pacientes que viven con estas y sus familiares, representan un desafío significativo desde los primeros síntomas hasta los tratamientos, ya que no siempre son certeros.
Sobre esto, el diagnóstico se ha convertido en uno de los mayores retos cuando se trata de enfermedades raras, ya que la sintomatología en ocasiones es difícil de encajar con una patología común, por lo que muchas personas pueden tardar de 5 hasta 30 años en recibir una conclusión certera acerca de su padecimiento. (1)
Como bien se sabe, en la mayoría de las enfermedades el diagnóstico oportuno puede hacer totalmente la diferencia para el pronóstico que tendrá el paciente, por lo que fortalecer los hallazgos a tiempo puede contribuir significativamente a la forma de abordar este problema de salud. Aunado a esto, otro desafío al que se enfrentan las personas que viven con una enfermedad rara es el poco acceso a la atención médica y los tratamientos, además de la carga financiera.
En México, se estima que 8 millones de personas viven con una de estas patologías y alrededor del mundo se han detectado más de 7 mil padecimientos de este tipo, lo que destaca la importancia de la investigación e inversión para hallar nuevas formas de diagnóstico y tratamiento de estas. (1)
Pero para que las farmacéuticas, universidades y otros actores que contribuyen en la inversión e investigación tengan en cuenta el panorama de las enfermedades raras, se requiere que las tengan en la mira, por lo que en 2025 la Asamblea Mundial de la Salud emitió una resolución donde destaca los desafíos de los pacientes con enfermedades raras y reconoce a estos padecimientos como prioridad mundial de salud. (2)
En este documento del 24 de mayo se destaca el objetivo de abordar dicho desafío desde la sensibilización, incentivar la investigación y desarrollo de tratamientos y fortalecer el acceso a la atención médica y las terapias, todo ello bajo el contexto de que estos padecimientos deben tener primacía de alto nivel.
Además, algo importante a recalcar es que a nivel mundial detener las enfermedades raras no solo contribuye al bienestar de los pacientes, sino que se ha demostrado que estos padecimientos pueden repercutir en la economía y la salud pública.
Lo anterior debido a que el retraso en los tratamientos y diagnósticos representa años de terapias erróneas, discapacidad a largo plazo que en ocasiones se pudo haber evitado y aumento en el riesgo de mortalidad ante eventos como trombosis, daño renal y otros eventos que comprometen los órganos vitales. (3)
Todas estas situaciones repercuten directamente en el ingreso de las familias al tener que invertir en hospitalizaciones, traslados a clínicas y tratamientos que en muchas ocasiones no funcionan, además de que afecta la productividad laboral de quienes tienen familiares con estas enfermedades o de los mismos pacientes.
Por todo lo anterior, es crucial que el sector salud público como privado, sobre todo la industria farmacéutica y de dispositivos médicos, universidades e institutos de salud tengan en cuenta las enfermedades raras para la inversión y desarrollo de nuevas terapias y tecnologías para diagnosticarlas y tratarlas, ya que esto contribuye tanto al bienestar de los pacientes como al sistema de salud y economía global.
Referencias
- El desafío de las Enfermedades Raras en México: AMIIF. (2026, Febrero 19). LaSalud.mx. Recuperado el 14 de julio del 2026 de: https://lasalud.mx/2026/02/19/el-desafio-de-las-enfermedades-raras-en-mexico-amiif/
- Enfermedades raras: una prioridad de salud mundial para la equidad y la inclusión. Mayo, 11. Paho.org. Recuperado el 14 de julio del 2026 de: https://www.paho.org/es/documentos/enfermedades-raras-prioridad-salud-mundial-para-equidad-inclusion
- Salud, innovación y sostenibilidad: el reto de las enfermedades raras. Toche, N. (2026, Febrero 27). El Economista. Recuperado el 14 de julio del 2026 de: https://www.eleconomista.com.mx/arteseideas/salud-innovacion-sostenibilidad-reto-enfermedades-raras-20260227-802014.html
