Diez genes abren nuevas preguntas para la investigación médica
La Dra. Marlena Fejzo se ha destacado por su labor científica y docente en la Universidad del Sur de California. Su investigación ha marcado un parteaguas en la forma de abordar clínicamente la hiperémesis gravídica, una forma grave y extrema de náuseas y vómitos durante el embarazo que, durante muchos años, fue considerada un problema psicológico o una exageración por parte de las mujeres que la padecían.
A partir de sus investigaciones, la genetista se ha convertido en una de las científicas más relevantes a nivel mundial en el ámbito de la salud materna. Su compromiso también se ha reflejado en su colaboración con la Fundación HER (Hyperemesis Education and Research), donde participa como asesora y directora de investigación desde 2001.
A lo largo de su trayectoria, ha contribuido con estudios genéticos relacionados con diversos padecimientos, entre ellos cáncer de mama y ovario, esclerosis múltiple e hiperémesis gravídica.
En esta edición de Voces de la Industria, dialogamos con la Dra. Marlena Fejzo sobre el impacto de la Fundación HER, los avances en torno a la hiperémesis gravídica y las nuevas líneas de investigación genética que pueden transformar la salud materna.
V.I.: Nos gustaría que nos diera una breve introducción sobre la Fundación HER. ¿Cuáles son sus pilares fundamentales y el propósito principal con el que opera hoy en día?
M.F.: Sí. La Fundación HER está dedicada a la educación: a educar a profesionales de la salud, pacientes y sus familias sobre la hiperémesis gravídica. También es muy activa en la investigación y en el apoyo a pacientes con esta enfermedad.
Además, la página web está traducida (hyperemesis.org); ahí también la pueden encontrar en español.
V.I.: ¿Cómo funciona la red global de voluntarios y participantes que colaboran con la Fundación HER en todo el mundo?
M.F.: Se trata, en su mayoría, de personas que han tenido hiperémesis en sus familias. Son un grupo muy dedicado y preguntan si pueden ser voluntarios. Hay una página de registro para quienes quieran serlo y luego pueden recibir capacitación.
Pueden colaborar participando y hablando con otras personas que están pasando por la hiperémesis, o bien a través de muchas otras oportunidades de voluntariado.
V.I.: ¿De qué trata la aplicación HG Care y cómo ayuda a transformar el seguimiento diario de la salud de las pacientes?
M.F.: Sí. Teníamos la aplicación HG Care, la cual fue descargada en más de 150 países, pero actualmente la estamos renovando.
Por el momento no está disponible, pero la estamos rehaciendo para actualizarla. Estará disponible de nuevo, tal vez, en uno o dos años.
Esa aplicación básicamente ayuda a las personas a rastrear mejor sus síntomas, sus medicamentos diarios y su pérdida de peso, además de permitirles imprimir un informe para llevárselo a su médico.
De este modo, el médico tiene una mejor comprensión de cómo van, puede gestionarlo mejor y ajustar sus medicamentos para darles un mejor tratamiento.
V.I.: ¿Hacia dónde se dirige el trabajo de la Fundación HER en los próximos años para seguir teniendo un impacto positivo en la salud materna global?
M.F.: Queremos ayudar a difundir la información. Cada año, más personas de más países acceden a ella, así que creo que se está difundiendo activamente por todo el mundo.
Esto ayuda a que la gente sepa que hay tratamientos disponibles, que la hiperémesis es real y que es grave. Ayuda a comprender la diferencia entre las náuseas normales y esta enfermedad, que no es normal y puede ser peligrosa si no se trata.
También ayuda a educar a los médicos, porque tanto los pacientes como los profesionales de la salud pueden visitar el sitio web y aprender más sobre lo que se está haciendo en el país y en el mundo, para que podamos obtener un tratamiento más consistente.
V.I.: ¿Hacia dónde se dirigen ahora sus próximas líneas de investigación genómica en la salud femenina?
M.F.: Acabamos de publicar un artículo con nueve cohortes diferentes de todo el mundo en el que encontramos 10 genes asociados con la hiperémesis gravídica.
Creo que ahora nos vamos a enfocar en lo que hacen esos nuevos genes para entender su función y analizar si de ahí pueden surgir nuevos medicamentos y tratamientos. También estamos intentando comprender si existen diferencias entre distintas razas y etnias según la genética.
V.I.: ¿Algún mensaje final que desee compartir?
M.F.: Por favor, visiten el sitio web de la Fundación HER para obtener más información. Asegúrense de tomar tiamina o vitamina B1 durante el embarazo para prevenir complicaciones graves, aunque raras, de la hiperémesis.
Y sepan que no está todo en su cabeza: ahora conocemos la causa biológica principal.
Hacia una nueva visión de la salud femenina
La Dra. Marlena Fejzo se ha destacado por su investigación genética a favor de la salud de las mujeres. Gracias a sus hallazgos, la revista TIME la incluyó en su lista de Mujeres del Año de 2024.
Su trayectoria muestra cómo la salud femenina continúa representando un amplio campo de oportunidad para la investigación científica. También pone sobre la mesa la importancia de escuchar a las pacientes y considerar su experiencia como una fuente fundamental para el avance de la medicina.
Tomar en cuenta a quienes viven directamente con los síntomas puede convertirse en el punto de partida para plantear nuevas preguntas, cuestionar explicaciones establecidas y encontrar respuestas capaces de transformar la atención médica.
