El síndrome de West, afecta en promedio a 1 de cada 5 mil bebés a nivel mundial, y aunque la cifra puede parecer pequeña, para los pacientes que viven con ellas y sus familiares es de gran importancia que se visibilice para que se fortalezca la investigación, diagnóstico y tratamiento.
En el marco del Día Mundial del Síndrome de West (10 de abril), es importante dar a conocer que dicha enfermedad se considera rara y aparece en los bebés desde que son recién nacidos y hasta el primer año de vida, no obstante puede llegar a tener secuelas de por vida. (1)
Este padecimiento se caracteriza por presentarse como espasmos en los niños, también descritos como una forma grave de epilepsia.
¿Qué lo causa?
Aunque aún no se sabe la causa exacta de lo que causa el síndrome de West, hay indicios de que puede presentarse debido a lesiones cerebrales previas, trastornos metabólicos, anomalías en algún cromosoma o antecedentes familiares.
Este síndrome puede ocasionar que los bebés presenten retraso en el desarrollo y problemas con el aprendizaje, por lo que los padres y familiares cercanos deben sospechar de ciertos signos en los niños.
El síntoma principal son los espasmos, que generalmente se presentan entre los cuatro y ocho meses de vida, como flexiones repentinas del cuerpo del niño, acompañadas de rigidez en extremidades o arqueo de la espalda, acompañado de extensión de brazos y piernas. (2)
Los infantes tienen espasmos con más frecuencia al despertar o después de comer. Estos usualmente son graves, ya que pueden ocurrir hasta 100 a la vez y con varios episodios en un solo día que llegan a durar más de 10 minutos.
Esta enfermedad es la causa de casi el 50% de todas las epilepsias que suceden durante el primer año de vida en los niños del mundo y tiene más prevalencia en los varones.
Otros síntomas que acompañan a las convulsiones y que pueden alertar a los padres sobre esa enfermedad son las alteraciones respiratorias, gritos, movimientos oculares, muecas y retraso psicomotor como diplejía, cuadriplejía o microcefalia.
Diagnóstico y cómo tratarlo
Como en muchas enfermedades, en el síndrome de West es importante el diagnóstico oportuno, ya que cuanto antes se dé tratamiento, los niños pueden tener un mejor diagnóstico psicomotor a largo plazo.
Entre los métodos de diagnóstico más comunes está el Electro Encéfalo Grama (EEG), que mide la actividad eléctrica del cerebro y no causa molestias al niño, tal es así que incluso se puede realizar en infantes dormidos mediante electrodos que se adhieren al cuero cabelludo. (3)
El ultrasonido del cráneo, la tomografía, resonancia magnética, análisis de sangre, orina y punción lumbar también son utilizados para este fin.
Los tratamientos más comunes del padecimiento contemplan fármacos como piridoxina y prednisona, también se usa la dieta cetogénica, basada en grasas que ha obtenido buenos resultados en los niños.
Un tratamiento controversial es el de la hormona adrenocorticotrópica (ACTH), ya que aunque ha demostrado ser un tratamiento eficaz para dicha enfermedad, también se le ha atribuido toxicidad que ha sido causante de una mortalidad del 5%, así como algunos casos de hemorragia cerebral, detección de anomalías cardíacas, como la cardiopatía hipertrófica y otros efectos secundarios entre los que se encuentran grandes niveles de irritabilidad o hirsutismo.
Es hora de crear conciencia sobre el síndrome de West, una condición que afecta a una proporción significativa de bebés en todo el mundo. Aunque la cifra pueda parecer pequeña, para aquellos que viven con esta enfermedad y sus seres queridos, su impacto es enorme.
Referencias
1) Díaz, L. E. A. (2023, marzo 26). Síndrome West: causas, síntomas y tratamiento. Centroaura.mx; Luis Eduardo Alcara Díaz. https://centroaura.mx/epilepsia/sindrome/west
2) Síndrome de west. (s/f). Nih.gov. Recuperado el 8 de abril de 2024, de https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13300/sindrome-de-west
3) Maita, L. (2021, febrero 3). Síndrome de West. Discapnet. https://www.discapnet.es/discapacidad/enfermedades-raras/sindrome-west
