Medicina de precisión, genes que hablan en las enfermedades autoinmunes

enfermedades autoinmunes
15 Marzo 2022 Alina Velázquez

Los pacientes tardan hasta 5 años en ser diagnosticados con una enfermedad autoinmune. Científicos trabajan en terapias génicas que se adapten con mayor precisión al tipo de padecimiento, a los signos o síntomas y necesidades del paciente. 

Como sastre a la medida, expertos afirman que cada paciente requiere de un abordaje diferente y preciso sobre los signos, fisiopatología y manifestación de los padecimientos.

En un artículo de las científicas estadounidenses Jennifer W. Leiding, y Lisa R. Forbes se afirma que los avances en la comprensión del mecanismo, la inmunobiología y la fisiopatología de las enfermedades de inmunodeficiencia primaria han generado oportunidades para el uso de medicamentos o medicina de precisión. 

Una de las ventajas abiertas para el tratamiento de la autoinmunidad fue el del el uso de inmunoglobulina intravenosa, que ayudó a la modulación del sistema inmunitario. Mejoró con el desarrollo de anticuerpos monoclonales, y actualmente es el estándar en ciertas enfermedades con objetivos basados en procesos que alteran el mecanismo molecular de la enfermedad. 

En el trabajo mencionado se dan vistas hacia el futuro, con nuevas terapias basadas en la edición de genes que se adapten a la terapia de una manera aún más precisa para cada enfermedad y paciente.

Hoy en día, no se tiene una razón o causa única que explique el origen de este tipo de padecimientos. Existen más de 80 tipos que pueden afectar a casi cualquier parte del cuerpo. Los propios especialistas de la salud tienen dificultades para el diagnóstico, pues no existe una prueba específica para ello. 

En entrevista, la Doctora Silvia Guzmán Vázquez, Directora Médica de HS Estudios Farmacoeconómicos SA de CV señaló que la detección de marcadores moleculares de las enfermedades están ayudando a resolver las encrucijadas que este tipo de afecciones arrojan. 

Consideró importante valorar los niveles de los marcadores, y observar los sistemas afectados. 

“Sabemos por ejemplo que existen regiones de secuencias genéticas que van a ser responsables por ejemplo del metabolismo de los medicamentos y que eso puede estar ligado al pronóstico de los pacientes”, expuso. 

Sin embargo, acotó que en el campo de la inmunidad, el conocimiento todavía es limitado. 

“En general es un proceso que se da en un nivel que es como muy general del proceso inflamatorio, entonces contar con determinantes de alta precisión para nosotros es determinante”, insistió. 

Detalló que un determinante de alta precisión es el HLA-B27, o antígeno leucocitario humano, una proteína que ayuda al sistema inmunitario del cuerpo a diferenciar entre sus propias células y sustancias extrañas o dañinas.

Otro ejemplo agregó, son los niveles de interleucinas que sirven para monitorear las respuestas de algunos medicamentos o que tienen un factor de pronóstico sobre la remisión o fracasos terapéuticos. 

“Todavía estamos como en ese trabajo de desarrollar marcadores de alta precisión”, comentó. 

La detección -indicó la especialista con 20 años de experiencia a nivel nacional y latinoamericano en la industria farmacéutica y consultoría dentro de las áreas médicas relacionadas con investigación clínica y acceso con enfoque al paciente-, es relevante en el interrogatorio al paciente y la exploración física para obtener criterios de clasificación. 

“Los reumatólogos utilizamos criterios de clasificación, es decir; revisamos los criterios que ya han sido emitidos por órganos internacionales que nos indican que la enfermedad ante la que estamos, o la manifestación clínica del paciente corresponde a alguna de las entidades que ya están clasificadas, porque en realidad la enfermedad autoinmune es una gama muy amplia de expresión clínica que requiere de poder identificar las características que se comparten por los pacientes”, destacó. 

Guzmán Vázquez recomendó que durante el proceso de diagnóstico el médico sea meticuloso en las manifestaciones. Ejemplificó que en alteraciones de la sangre, los pacientes pueden presentar signos compatibles con anemias que pudieran ser de origen autoinmune, pero podría también tratarse de leucopenias o trombocitopenias. 

Agregó que otro marcador usado con frecuencia es el de inflamación o reactantes de fase aguda, en los que se puedan tener datos de la proteína C reactiva, la velocidad de sedimentación globular y procalcitonina. 

“Por ejemplo, la proteína C reactiva y la velocidad de sedimentación globular tienden a elevarse de manera rápida dentro de las primeras 24 y 48 horas después de que recibiste un golpe o de que pase algo externo que está desencadenando un proceso inflamatorio o bien la procalcitonina puede estar asociada a infecciones bacterianas así como las antiestreptolisinas”, dijo. 

“Entonces es muy importante que el médico tenga muy claras cuáles son sus opciones o sus posibilidades diagnósticas para poder dirigir de una manera más fina los requerimientos de pruebas especializadas”, añadió.

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