Inteligencia Artificial en medicina: un detective de enfermedades raras

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25 Abril 2023 Alina Velázquez
[Central Interactiva]

Como un escáner, la Inteligencia Artificial (IA) puede analizar a una velocidad sobrehumana diversos estudios del paciente y detectar diversos padecimientos, incluso, enfermedades raras. Ahora, los médicos pueden apoyarse de esta herramienta que funciona como detective tecnológico. 

¿Qué son las enfermedades raras?

Todo lo que nos conforma y las características que nos diferencian de los demás está contenido en los genes, cadenas microscópicas de información que nos hacen ser quienes somos. Sin embargo, por diminuto que pudiera parecer, basta con un error en la secuencia del ADN para cambiar todo el panorama de la salud en una persona.

Un ejemplo de estas alteraciones son las enfermedades raras, mayormente causadas por un componente genético. Son denominadas así debido a su poca prevalencia, ya que solo se presentan en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes. (1)

Este tipo de padecimientos, también denominados enfermedades huérfanas, son un reto para el área de la salud, ya que su identificación no es sencilla. Para el procedimiento se requiere que un especialista altamente calificado en genómica analice grandes cantidades de datos para tratar de identificar una variante maligna entre millones de benignas, lo cual puede tardar varios años. (2)

Frente a este problema, la medicina se ha visto beneficiada por la tecnología nuevamente. Gracias a la Inteligencia Artificial (IA), se han desarrollado algoritmos de aprendizaje automático que permiten analizar una gran cantidad de datos genómicos en cuestión de minutos.

 

 

¿Cómo funciona la IA en enfermedades raras?

Para que funcione dicha técnica con IA se requiere alimentar una computadora con enormes cantidades de datos que la máquina analiza para detectar patrones fuera de lo normal. Estos datos son obtenidos con la secuenciación genética a gran escala de diversas poblaciones. (3)

En Estados Unidos, algunas universidades ya trabajan en su propio algoritmo. Como muestra, el que han desarrollado Científicos de la Universidad de Utah, junto con el Rady Children’s Hospital, llamado GEM. (4)

Esta tecnología se aplicó en 179 niños recién nacidos en un estudio publicado en la revista Genomic Medicine, en el cual, en 92% de los casos se obtuvo satisfactoriamente el gen detonante de la enfermedad y se ahorró el 60% de tiempo de diagnóstico que con métodos tradicionales.  

La reducción del periodo de diagnóstico beneficia primordialmente al paciente, ya que entre el inicio de los síntomas y la resolución médica pueden pasar entre 5 y 10 años, en los que el paciente no solo retrasa su tratamiento, sino que invierte dinero y calidad de vida. (5)

Entre las principales ventajas de los sistemas que usan IA se encuentra que disminuye diagnósticos médicos erróneos. No es que el médico no sea especializado, sino que una sola persona no puede saber todo acerca de las 7 mil enfermedades raras que se calculan en el mundo.

No obstante, es importante recalcar que la tecnología no suple al médico, sino que funciona como una herramienta que le ayuda a tomar decisiones con la información más precisa, así como la posibilidad de dar un tratamiento personalizado. (6)

Pese a todos los beneficios de los algoritmos con IA, se debe manejar el tema con cuidado, ya que hay temas legales y éticos que deben ser incluidos para que se aplique de manera adecuada.

Entre estos se encuentra la privacidad y protección de datos, los cuales deben almacenarse y protegerse de manera segura, ya que son personales y se trata de información sensible para el paciente.

Otro tópico que se debe cuidar es el de la responsabilidad jurídica, ya que, si bien, el sistema es una herramienta tecnológica, la decisión final cae directamente sobre el personal de salud, por lo que debe ser dictada por un médico altamente especializado.

Referencias

  1. ¿Qué son las enfermedades raras? Gobierno de México. En línea. Disponible en: https://www.gob.mx/salud/articulos/que-son-las-enfermedades-raras-193280
  2. Inteligencia artificial: una nueva era en el diagnóstico de enfermedades genéticas raras. Mácula-Retina. En línea. Disponible en: https://www.macula-retina.es/inteligencia-artificial-una-nueva-era-en-el-diagnostico-de-enfermedades-geneticas-raras/
  3. Algoritmia Una inteligencia artificial para diagnosticar las enfermedades raras. Rtvelab. En línea. Disponible en: https://www.rtve.es/rtve/20220601/algoritmia-ia-para-para-diagnosticar-para-enfermedades-raras/2355760.shtml
  4. Uso del algoritmo GEM para detectar enfermedades huérfanas con inteligencia artificial. El Hospital. En línea. Disponible en: https://www.elhospital.com/es/noticias/uso-del-algoritmo-gem-para-detectar-enfermedades-huerfanas-con-inteligencia-artificial
  5. Enfermedades Raras: Diagnóstico. Genotipia. En línea. Disponible en: https://genotipia.com/genetica_medica_news/enfermedades-raras-diagnostico/#:~:text=Actualmente%2C%20la%20media%20de%20tiempo,llegar%20a%2010%20o%20m%C3%A1s.
  6. Inteligencia Artificial y su Impacto en Salud. El economista. En línea. Disponible en: https://www.eleconomista.com.mx/opinion/Inteligencia-Artificial-y-su-Impacto-en-Salud-20230421-0064.html

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