Enfermedad de Pompe: Más Allá de la Diabetes, una Afección Grave Relacionada con la Glucosa

enfermedad de pompe
27 Marzo 2024 Alina Velázquez
[Central Interactiva]

Al hablar de afecciones relacionadas con la glucosa, probablemente la mayoría de las personas pensará en la diabetes, sin embargo, existe otra patología relacionada con esta molécula que puede ser igual de grave, la enfermedad de Pompe. 

Esta se da cuando el cuerpo de una persona no tiene la suficiente cantidad de la enzima denominada alfa-glucosidasa, que es la encargada de descomponer el glucógeno de los alimentos para convertirlo en la glucosa que el cuerpo necesita para obtener energía. 

Esta enfermedad también es denominada como glucogenosis tipo 2 o déficit de maltasa ácida, y es causada por una mutación genética que se transmite de padres a hijos. (1)

Los problemas que conlleva esta patología pueden ser severos, ya que al no existir la enzima necesaria para su descomposición, el glucógeno se almacena al interior de los lisosomas de las células, lo cual impide que estas funcionen de manera regular. 

Visto desde esta perspectiva, se puede decir que las células afectadas se llenan de desechos que no pueden procesar, lo que causa su muerte.

Los tejidos más afectados por esta enfermedad son el músculo esquelético, liso y cardíaco, así como las neuronas del sistema nervioso central. 

Debido a esto, entre los principales síntomas de la enfermedad se encuentran la debilidad y pérdida del tono muscular, problemas en la respiración, retraso del desarrollo, afecciones cardíacas, entre otros. 

Estas complicaciones pueden tener mayor o menor intensidad dependiendo de la etapa de la vida en la que se manifiesten. 

Se ha demostrado que entre más pequeño sea el paciente al momento del diagnóstico la afección suele ser más grave, esto debido a que en los bebés puede presentarse un agrandamiento en el corazón, además de afectarles más la dificultad para respirar y comer, por lo que tienden a tener problemas al aumentar de peso. (3)

Aunque afecta más a los niños pequeños, no se descarta su aparición en la vida adulta, y al contrario de otras enfermedades, está afecta por igual a hombres y a mujeres.

Al ser una enfermedad rara, no se sabe exactamente a cuántas personas en el mundo afecta, sin embargo, se pueden aproximar las cifras de 5 mil a 10 mil personas que viven con esta patología.

De acuerdo a estudios, se ha encontrado que la distribución étnica influye en la incidencia de la enfermedad. Por ejemplo, en lactantes la patología se presenta con mayor número de casos en bebés afroamericanos y asiáticos del sur de China, mientras que en los adultos tienen más prevalencia en los Países Bajos.

Aunque no existe una cura para esta enfermedad, es posible mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes mediante un tratamiento y diagnóstico oportunos y adecuados.

Anteriormente, el pronóstico no era alentador para los bebés que sufrían esta patología, ya que muchos no lograban llegar a la primera infancia.

Gracias a la ciencia médica, hoy se ha podido desarrollar un tratamiento para esta enfermedad que se denomina ‘terapia de reemplazo de enzimas’, con el cual los bebés pueden llegar hasta la etapa adulta.

No obstante, los científicos no quitan el dedo del renglón y actualmente se cree que en el futuro se podría usar la terapia genética para mejorar los tratamientos existentes.

Referencias

1) ¿Qué es la enfermedad de Pompe? (s/f). Nicklauschildrens.org; Nicklaus Children’s Hospital. Recuperado el 27 de marzo de 2024, de https://www.nicklauschildrens.org/condiciones/enfermedad-de-pompe

2) ¿Qué es la enfermedad de Pompe? (s/f-b). Sanofi.es. Recuperado el 27 de marzo de 2024, de https://campus.sanofi.es/es/ciencia/enfermedades-raras/enfermedad-pompe/que-es-enfermedad-pompe

3) Enfermedad de Pompe. (s/f). Kidshealth.org. Recuperado el 27 de marzo de 2024, de https://kidshealth.org/es/parents/pompe-disease.html

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